人类遗传资源信息丰富多样，对于深入了解人类的遗传奥秘、疾病研究以及生物制药等领域都有着至关重要的意义。
基因序列是人类遗传资源信息的核心部分。它包含了构成人类基因组的DNA碱基排列顺序。通过对基因序列的分析，科学家们能够精准地定位基因，了解基因的功能以及它们在遗传疾病发生过程中所扮演的角色。例如，某些特定基因序列的突变可能与遗传性癌症、罕见病等密切相关。
染色体是基因的载体，染色体信息包括染色体的数目、形态结构等。正常人类体细胞具有23对染色体，染色体的异常变化，如染色体数目增减、结构畸变等，都可能引发各种遗传疾病。像唐氏综合征就是由于21号染色体多了一条导致的。对染色体信息的研究有助于早期发现染色体异常相关疾病，为诊断和治疗提供重要依据。
遗传标记是基因组中具有特定多态性的位点。常见的遗传标记有单核苷酸多态性（SNP）、短串联重复序列（STR）等。这些标记在人群中具有不同的等位基因频率，可以用于个体识别、亲子鉴定以及群体遗传学研究。例如，在法医学领域，通过分析STR遗传标记来确定犯罪嫌疑人与现场生物样本之间的关联。
家族遗传信息记录了一个家族中遗传疾病的发病情况、遗传方式等。对家族遗传信息的梳理和分析，可以绘制家族遗传图谱，清晰地展现疾病在家族中的传递规律。这对于预测家族成员患某些遗传性疾病的风险、开展遗传咨询以及制定个性化的预防和治疗方案都具有不可忽视的价值。
基因通过转录和翻译最终合成蛋白质，蛋白质编码信息决定了蛋白质的氨基酸序列。蛋白质是生命活动的执行者，不同的蛋白质具有不同的功能。了解蛋白质编码信息有助于揭示基因的功能，以及研究蛋白质在细胞生理过程、疾病发生发展中的作用机制，为开发针对蛋白质靶点的药物提供基础。